Bereits eine Mutation oder dauerhafte Variation kann eine genetische Erkrankung hervorrufen. Das Wissen über die Ursache einer genetischen Erkrankung ist der erste Schritt, um Erkenntnisse über die Behandlung dieser Krankheit zu gewinnen.
Genetische Erkrankungen sind die Folge von Mutationen oder Variationen in der Struktur eines Gens. Diese Mutationen werden meistens von den biologischen Eltern weitergegeben, können aber auch spontan auftreten. Mukoviszidose und Hämophilie sind Beispiele für genetische Erkrankungen.
Bei Hämophilie A liegt eine Mutation des für die Produktion des Faktors VIII verantwortlichen Gens vor. Dieses Gen befindet sich im X–Chromosom. Männer haben nur ein X-Chromosom, was bedeutet, dass bereits eine Kopie des mutierten Gens ausreicht, um Hämophilie zu verursachen, sodass diese Krankheit in dieser Population häufiger auftritt.
Es kommt zwar selten vor, doch auch Frauen mit nur einem betroffenen Chromosom können manchmal die Symptome einer Hämophilie zeigen. Doch da Frauen zwei X-Chromosomen haben, müssten beide Chromosomen die Mutation aufweisen, damit sie unter einer schweren Form der Krankheit leiden. Frauen, bei denen keine Anzeichen für eine Hämophilie vorliegen, werden jedoch oft als „Trägerinnen” bezeichnet, da sie das mutierte Gen auch dann an ihre Kinder weitergeben können, wenn sie selbst keine Erkrankungssymptome aufweisen.
Eine Mutation kann sich auf die genetischen Anweisungen in Ihrem Körper auswirken. Die Anweisungen können ganz fehlen oder falsch sein und dadurch die Art und Weise, wie Protein produziert werden, verändern. Dies kann dazu führen, dass ein fehlerhaft arbeitendes Protein hergestellt wird, oder gelegentlich auch dazu, dass das Protein überhaupt nicht produziert wird.
Mutationen können in Form von veränderten Basenpaaren, zusätzlicher DNA an Stellen, wo sie nicht hingehört, fehlender DNA oder DNA-Wiederholungen auftreten.
Bei Menschen mit Hämophilie A oder B wirkt sich die Genmutation auf die Fähigkeit des Körpers aus, ein Protein namens Faktor VIII bzw. Faktor IX, zu produzieren. Diese Proteine sind entscheidend für die Gerinnung des Blutes.
Die 3 Arten von genetischen Erkrankungen sind monogene Erkrankungen, Multigenerkrankungen und chromosomale Erkrankungen.
Monogene Erkrankungen — wie Hämophilie – werden durch eine Mutation in einem einzelnen Gen verursacht. Weitere Beispiele sind Mukoviszidose und Chorea Huntington.
Multifaktorielle Erbkrankheiten oder Multigenerkrankungen entwickeln sich aus mehreren kleinen genetischen Mutationen und können zu einigen der häufigeren Krankheiten führen, die allgemein bekannt sind. Dazu gehören beispielsweise Herzerkrankungen und Diabetes.
Chromosomenstörungen werden durch Veränderung der Anzahl oder Struktur der Chromosomen verursacht. Das Down-Syndrom ist die häufigste durch diese Art von Anomalie bedingte Erkrankung.
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