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Leben mit Hämophilie

Alles im Kopf – nur nicht die Krankheit! Es gibt viele Wege in ein freies Leben, trotz Hämophilie. Unsere Community macht es vor.

Es ist fantastisch, in welcher Weise medizinische Entwicklungen das Leben von Menschen mit Hämophilie in den letzten Jahren verändert haben. Die Behandlungsmöglichkeiten, um das Leben mit Hämophilie A und Hämophilie B zu erleichtern, haben sich ständig weiterentwickelt. Dank der Prophylaxe-Behandlung haben Patienten heute eine vergleichbare Lebenserwartung wie Menschen ohne Gerinnungsstörung. Dennoch können die zahlreichen Komplikationen der Erkrankung und die aufwändigen Behandlungen den Alltag und das Leben mit Hämophilie von Menschen mit schwerer Hämophilie stark beeinträchtigen. Wie belastend diese körperlichen, psychischen und mentalen Auswirkungen empfunden werden, ist individuell sehr unterschiedlich und lässt sich nur schwer mit Werten wie auf einer Skala bemessen.

Wie ist es bei Ihnen? Wann haben Sie zuletzt mehrere „hämophiliefreie“ Tage am Stück gehabt, an denen die Erkrankung Ihren Alltag nicht bestimmt, sie niemals eingeschränkt, Ihre Gedanken und Entscheidungen nicht beeinflusst hat? Würden Sie sagen, dass Sie trotz Hämophilie immer ein selbstbestimmtes Leben führen können? Haben Sie das Gefühl, dass Sie wirklich frei im Kopf sind?

ICH MUSS MICH NICHT ANDERS FÜHLEN ALS MENSCHEN, DIE NICHT VON HÄMOPHILIE BETROFFEN SIND!

Haemophilia Free Mind – „Frei sein im Kopf“ trotz Hämophilie

Einen spannenden Ansatz verfolgen Forschende aus Belgien in ihrer aktuellen Arbeit: „Living with a ‚hemophilia-free mind‘ – The new ambition of hemophilia care?“ [14] Darin formulieren Evelien Krumb und Cedric Hermans ein erstrebenswertes neues Ziel, das ein Leben mit Hämophilie und die Hämophilieversorgung und -forschung leiten soll: Künftige Therapien sollen die Patienten im wahrsten Sinne aus der körperlichen und psychischen „Umklammerung“ der Hämophilie befreien. Anstelle sich Fragen zu stellen wie „Was werde ich heute nicht tun können, was ich gerne tun würde?“ sollten Menschen mit Hämophilie z.B. sagen können „Ich muss mich nicht anders fühlen als Menschen, die nicht von Hämophilie betroffen sind“ oder „Ich muss keine Fähigkeiten und Strategien finden, um mit der Krankheit umzugehen“. Trotz Hämophilie nicht auf mehr Hilfe oder Unterstützung angewiesen zu sein als andere Menschen, frei zu sein im Kopf: Diesem Therapieanspruch ist „Haemophilia free mind“ auf der Spur – und macht Betroffenen Hoffnung. Sie möchten mehr über dieses visionäre Konzept lernen? Dann lesen Sie unseren zu “hemophilia free mind”!

 

Hämophilie-Therapien für mehr Lebensqualität

Frei sein im Kopf – in der jüngsten Vergangenheit ist genau dieses Ziel durch neue Therapie-Entwicklungen in greifbarere Nähe gerückt. Dazu zählen länger wirksame, die subkutan anwendbare, sowie die.

 

Bei der Forschung zur Gentherapie stehen derzeit drei Methoden im Fokus: 1.) der Gentransfer, bei dem eine funktionsfähige Kopie eines Gens in den Körper eingebracht wird, 2.) die Genom-Editierung, bei der ein mutiertes Gen ersetzt oder einem Gen neue DNA hinzugefügt wird und 3.) die Ex-vivo-Gentherapie, bei der Zellen entnommen werden, ein funktionales Gen erhalten und anschließend zurück in den Körper verbracht werden. [15, 16] Die Methodik von allen aktuell verfolgten gentherapeutischen Ansätzen in der Hämophilie ist der.

Wichtige Behandlungsziele sind noch unerreicht

Untersuchungen zeigen, dass bisherige Therapien, wie die etablierte Faktor-Substitution, die meisten Betroffenen nicht von den zahlreichen Belastungen der Hämophilie befreien konnten: So ist weder die prophylaktische Therapie mit Faktor-Medikamenten noch die Nicht-Faktor-basierte Therapie derzeit in der Lage, jederzeit einen zuverlässigen Schutz vor Blutungen zu gewährleisten [1-3]. Neuere Daten zur Hämophilie A aus dem Register der Centers for Disease Control and Prevention (CDC) zeigen auch, dass Patienten aller Altersgruppen nach wie vor häufig an Gelenkschäden (Hämophile Arthropathie) leiden: 8 Prozent der Patienten mit Hämophilie A haben bis zum Alter von 19 Jahren mindestens einen Eingriff erleben, bis zum Alter von 44 Jahren sind es sogar 32 Prozent [6]. Dass sich körperliche Einschränkungen und chronische Schmerzen negativ auf ihre Beziehungen auswirken berichten 60 Prozent der Betroffenen. Einige Hämophilie-Patienten erleben zudem, dass Gespräche über ihre Erkrankung außerhalb der Gemeinschaft Betroffener das Knüpfen neuer Beziehungen erschweren und zu Einsamkeit und Isolation führen können [1,4,7].

Frei sein im Kopf – wie kann das gelingen?

Alles im Kopf – nur nicht die Krankheit! Sich von alten Denkmustern befreien, Ängste überwinden, die Lebensqualität in den Mittelpunkt stellen. Um in ein freies Leben mit selbstbestimmtem Alltag trotz Hämophilie zu finden, braucht es Aufklärung und Wissen, Vertrauen in BehandlerInnen und neuartige Therapieoptionen, aber vor allem auch Vorbilder und Austausch. All das bietet Ihnen unser Frei-Denker-Blog, auf dem mutmachende Geschichten anderer Betroffener Platz finden, aber auch Deep Dives zu neuen Ansätzen in der Hämophilie-Therapie. Unser FreiBrief-Newsletter versorgt Sie zusätzlich in regelmäßigen Abständen mit allem Neuen und Relevanten rund um das Leben mit Hämophilie. Wir freuen uns auf Ihr Feedback!

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Quellen

[1] Srivastava A et al. Haemophilia 2020;26 Suppl 6:1-158.
[2] Aledort L, et al. Blood Transfus 2019;17:479–486.
[3] Mannucci PM. Haematologica 2020;105:545–553.
[4] Wiley RE, et al. Haemophilia 2019;25:433–440.
[5] Hemlibra [emicizumab] Prescribing Information. Genentech, Inc. 2020.
[6] CDC complications/males with hemophilia registry report 2014‑2017. Available at: https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/communitycounts/registry-report-males/complications.html. Accessed: April 2022.
[7] Buckner TW, et al. Improved prophylaxis adherence after switching to emicizumab: real‑world data from a single center. ISTH 2020 Congress. 12–14 July 2020. Virtual Congress. Abstract: PB0937.
[8] Witkop ML, et al. Patient Prefer Adherence 2019;13:1577–1587.
[9] De Ford C, et al. An analysis of fatalities in persons with congenital hemophilia A reported in the FDA Adverse Event Reporting Systems (FAERS) database. National Hemophilia Foundation (NHF) Bleeding Disorders Virtual Conference. 1‑8 August 2020. Poster: 25.
[10] Zanon E and Pasca S. Blood Transfus. 2019; 17: 378‑384.
[11] Genetics Home Reference. How does gene therapy work? Online unter: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/therapy . Zuletzt aufgerufen 22.12.2023.
[12] Ozelo MC et al. N Engl J Med 2022;386(11):1013–1025. 20. Doshi BS et al. Gene therapy for hemophilia: what does the future hold? Ther Adv Hematol 2018;9:273–93
[13] Mahlangu, J et al. Vortrag beim GTH 2023. Abstract verfügbar in: Hämostaseologie 2023;43:S96-S96
[14] Evelien Krumb MD, Cedric Hermans MD, FCRP (Lon, Edin), PhD: Living with a “hemophilia-free mind” – The new ambition of hemophilia care? https://doi.org/10.1002/rth2.12567
[15] Leebeek FWG, Miesbach W. Blood 2021;138(11):923–931.
[16] Doshi BS, Arruda VR. Ther Adv Hematol 2018;9(9):273–293.