Sadece bir gende meydana gelen bir mutasyon veya kalıcı varyasyon, genetik bir hastalığa yol açabilir. Genetik bir hastalığa neyin sebep olduğunun bilinmesi, potansiyel olarak gen tedavisi alanında yapılmaya devam eden araştırmalar sayesinde sağlık uzmanlarının bu hastalıkları farklı şekilde nasıl tedavi edebileceklerini anlamaya yönelik ilk adımdır.
Genetik hastalıklar, bir genin yapısında meydana gelen mutasyonlardan veya varyasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar çoğunlukla biyolojik ebeveynlerden kalıtım yoluyla aktarılarak geçmektedir ancak bazen kendiliğinden de ortaya çıkabilir. Genetik hastalıklara örnek olarak kistik fibroz ve hemofili verilebilir.
Hemofili A’da, faktör VIII‘in üretilmesinden sorumlu gen mutasyona uğramıştır. Bu gen X kromozomunda bulunur. Erkeklerde sadece bir X kromozomu vardır, bu da mutasyona uğramış genin bir kopyasının hemofilinin ortaya çıkması için yeterli olduğu anlamına gelir ve söz konusu hastalık bu popülasyonda daha yaygındır. Nadiren olmakla birlikte, etkilenmiş tek bir kromozoma sahip kadınlarda bazı durumlarda hemofili semptomları görülebilir. Ancak kadınlarda iki X kromozomu bulunduğundan hastalıktan şiddetli bir şekilde etkilenmeleri için her iki kromozomun da mutasyona uğramış olması gerekecektir. Bununla birlikte, hemofili belirtileri göstermeyen kadınlar genellikle “taşıyıcı” olarak adlandırılır çünkü bu kişiler kendilerinde hastalık semptomları olmasa da mutasyona uğramış geni çocuklarına kalıtım yoluyla aktarabilirler.
Bir mutasyon vücudunuzdaki genetik talimatları etkileyebilir. Talimatların eksik veya yanlış olması proteinlerin üretilme sürecinde değişikliklere neden olur. Bu durum, doğru şekilde işlev gösteremeyen bir proteinin üretilmesine veya bazı durumlarda proteinin hiç üretilmemesine neden olabilir.
Mutasyonlar; değişmiş nükleotid eşleşmeleri, ait olmadığı yerde fazladan DNA olması, eksik DNA veya tekrar eden DNA şeklinde olabilir.
Hemofili A veya B hastalarında genetik mutasyon, vücudun sırasıyla faktör VIII veya faktör IX adı verilen proteinleri üretme yeteneğini etkiler. Bu proteinler kanın pıhtılaşmasında kritik öneme sahiptir.
Bu üç tip genetik hastalık, tek gen hastalıkları, çoklu gen hastalıkları ve kromozomal hastalıklardır.
Hemofili gibi monogenik hastalıklar tek bir gende meydana gelen bir mutasyondan kaynaklanır. Diğer örnekler arasında kistik fibroz ve Huntington hastalığı yer alır
Multifaktöriyel kalıtımlı hastalıklar veya çok genli hastalıklar, birden fazla küçük genetik mutasyon sonucunda meydana gelir ve kalp hastalığı ve diyabet gibi aşina olduğumuz bazı yaygın hastalıklara yol açabilir
Kromozom bozuklukları, kromozomların sayısında veya yapısında meydana gelen değişikliklerden kaynaklanır. Down sendromu, bu tür anormalliklerle ilişkili en yaygın bozukluktur