Gen tedavisine ilişkin olarak, söz konusu riski ve bazı insanlar için gen tedavisinin devam eden tedavi ihtiyacını ve kronik hastalığın yüklerini azaltıp azaltmayacağını veya ortadan kaldırıp kaldıramayacağını belirlemek için yapılan klinik araştırmalar devam etmektedir. Gen tedavisinin, etki süresi dahil olmak üzere uzun dönemdeki etkilerinin de araştırılmakta olduğunun ve henüz belirlenmediğinin unutulmaması önemlidir.
Gen tedavisinde amaç, bireyin genetik talimatlarındaki belirli mutasyonları ele alarak vücudun ihtiyaç duyduğu işlevsel proteinleri üretmesini sağlamaktır.
Araştırılmakta olan gen transferi tedavisinin hedeflerinden biri, genetik hastalıktan sorumlu olan mutasyona uğramış genler yerine işlev göstermesi için çalışan genlerin vücuda yerleştirilmesidir.
Ayrıca yeni, çalışan genin vücudun düzgün bir şekilde işlev göstermesi için ihtiyaç duyduğu proteini üretmesine yardımcı olup olmadığı da araştırılmaktadır. Örneğin, hemofili A veya B’de amaç, vücudun sırasıyla faktör VIII veya faktör IX‘u kendiliğinden üretmesini sağlamaktır.
Gen tedavisinin vücudun kendi başına işlevsel proteinler üretmesini sağlayarak rutin ilaç ihtiyacını azaltıp azaltamayacağını veya ortadan kaldırıp kaldıramayacağını belirlemek için araştırmalar devam etmektedir.
Klinik araştırmalarda, gen tedavisinin rutin hastalık yönetimini ortadan kaldırıp kaldıramayacağı ya da azaltıp azaltamayacağı değerlendirilmektedir. Böylece muhtemelen bir hastalığın oluşturduğu fiziksel, zihinsel ve duygusal yükün azalması sağlanabilir. Gen tedavisi önceden mevcut olan hasarın giderilmesini sağlamasa da mevcut herhangi bir hasarın progresyonunu (ilerlemesini) yavaşlatabilir.
Tüm bu hedeflerin yanı sıra tedaviyle ilişkili riskler de halihazırda insanlar üzerinde yapılmakta olan klinik araştırmalarda değerlendirilmektedir.
