Bu web sitesi, BioMarin tarafından Türkiye'de ikamet edenlere sunulan bir eğitim hizmetidir

Gen tedavisi alanında yapılan araştırmaların hedefleri nedir?

GENELLİKLE FİZİKSEL VEYA ZİHİNSEL OLARAK KENDİMİZİ DAHA İYİ HİSSETMEMIZE YARDIMCI OLMASI IÇIN İLAÇ KULLANIRIZ.

Gen tedavisine ilişkin olarak, söz konusu riski ve bazı insanlar için gen tedavisinin devam eden tedavi ihtiyacını ve kronik hastalığın yüklerini azaltıp azaltmayacağını veya ortadan kaldırıp kaldıramayacağını belirlemek için yapılan klinik araştırmalar devam etmektedir. Gen tedavisinin, etki süresi dahil olmak üzere uzun dönemdeki etkilerinin de araştırılmakta olduğunun ve henüz belirlenmediğinin unutulmaması önemlidir.

PEKİ, GEN TEDAVİSİ ARAŞTIRMALARINDAN BEKLENTİMİZ NEDİR?

Gen tedavisinde amaç, bireyin genetik talimatlarındaki belirli mutasyonları ele alarak vücudun ihtiyaç duyduğu işlevsel proteinleri üretmesini sağlamaktır.

Çalışan Genlerin Yerleştirilmesi

Araştırılmakta olan gen transferi tedavisinin hedeflerinden biri, genetik hastalıktan sorumlu olan mutasyona uğramış genler yerine işlev göstermesi için çalışan genlerin vücuda yerleştirilmesidir.

Protein üretimi

Ayrıca yeni, çalışan genin vücudun düzgün bir şekilde işlev göstermesi için ihtiyaç duyduğu proteini üretmesine yardımcı olup olmadığı da araştırılmaktadır. Örneğin, hemofili A veya B’de amaç, vücudun sırasıyla faktör VIII veya faktör IX‘u kendiliğinden üretmesini sağlamaktır.

RX

Tedavi yüklerinin ortadan kaldırılması veya azaltılması

Gen tedavisinin vücudun kendi başına işlevsel proteinler üretmesini sağlayarak rutin ilaç ihtiyacını azaltıp azaltamayacağını veya ortadan kaldırıp kaldıramayacağını belirlemek için araştırmalar devam etmektedir.

POTANSİYEL OLARAK SEMPTOMLARIN ORTADAN KALDIRILMASI VEYA AZALTILMASI

Klinik araştırmalarda, gen tedavisinin rutin hastalık yönetimini ortadan kaldırıp kaldıramayacağı ya da azaltıp azaltamayacağı değerlendirilmektedir. Böylece muhtemelen bir hastalığın oluşturduğu fiziksel, zihinsel ve duygusal yükün azalması sağlanabilir. Gen tedavisi önceden mevcut olan hasarın giderilmesini sağlamasa da mevcut herhangi bir hasarın progresyonunu (ilerlemesini) yavaşlatabilir.

Tüm bu hedeflerin yanı sıra tedaviyle ilişkili riskler de halihazırda insanlar üzerinde yapılmakta olan klinik araştırmalarda değerlendirilmektedir.