GENETİK BIR HASTALIĞIN POTANSİYEL OLARAK GENETİK BİR ÇÖZÜMÜ OLABİLİR, DEĞİL Mİ?

Bu mantıksal düşünce, 50 yılı aşkın bir süre önce gen tedavisi alanındaki ilk araştırmaların önünü açmıştır. Bu tedavi yöntemi günümüzde tedaviye ilişkin olası yarar ve riskleri belirlemek üzere bir dizi genetik hastalık için çok sayıda klinik araştırma kapsamında değerlendirilmektedir. Gen tedavisine ilişkin araştırmalar, belirli genetik hastalıkları olan kişilere ve onları destekleyen ve onların bakımını sağlayan kişilere yepyeni bir seçenek sunma potansiyeline sahiptir.

ARAŞTIRILMAKTA OLAN GEN TEDAVİSİ YÖNTEMLERİ

Gen tedavisine yönelik birkaç farklı yaklaşım araştırılmaktadır. Gen tedavisi, mutasyona uğramış bir genin onarılmasına veya değiştirilmesine çalışılmasını, soruna neden olan mutasyona uğramış bir genin etkisiz hale getirilmesini ya da vücudun etkilenen proteini üretmesine yardımcı olmak için genin işlevsel bir kopyasının vücuda verilmesini içerebilir.

• Gen transferi olarak adlandırılan gen tedavisi yöntemiyle, işlevsel durumda olan bir gen, mutasyona uğramış genin yerine çalışması amacıyla hücreye yerleştirilir. Genlerin transfer edilmesi için viral, kimyasal ve fiziksel yöntemler araştırılmaktadır. Yeni genin transferi, sıklıkla IV infüzyon kullanılarak sistemik olarak gönderildikten sonra vücut içinde (in vivo) gerçekleşir. Kromozomlardaki orijinal genetik materyalin değişmeden kalması amaçlanmaktadır. Bu, mutasyona uğramış genin hala orada olacağı ve sonraki nesillere aktarılabileceği anlamına gelir.
• Bir tür hücre bazlı tedavi yöntemi olan ex vivo gen tedavisinde süreç vücut dışında gerçekleşir. İlk olarak, etkilenen hücreler vücuttan çıkarılır. İşlevsel durumdaki genetik materyal laboratuvar ortamında hücrelere yerleştirilir ve daha sonra hastanın vücuduna geri verilir.
• Gen düzenlemede amaç, orijinal DNA’da değişiklikler yapmaktır. Bu teknik, orijinal DNA’nın onarılmasını veya belirli bir lokasyona yeni DNA eklemesini mümkün hale getirir. Çinko parmak nükleazlar ve CRISPR (düzenli aralıklı kısa palindromik tekrar kümeleri), araştırılmakta olan gen düzenleme yöntemleridir.