Genlerin temel görevi, proteinlerin üretilmesi için talimatlar sağlamaktır. Proteinler vücudun yapı taşlarıdır ve doku onarımı ve kanın pıhtılaşmasına yardımcı olmak gibi önemli işlevleri vardır.
DNA’yı genetik talimatlarınızda kullanılan dil olarak düşünün. DNA, nükleotid bazları adı verilen ve bir kelimenin harfleri gibi olan bileşenlerden oluşur. Genin hedeflenen amacını yerine getirmesi yani normal işlev gösteren proteinler üretmesi için doğru nükleotid bazlarının doğru sırada olması gerekir.
DNA, deoksiribonükleik asit anlamına gelmektedir. Gen yapısından sorumlu 4 nükleotid bazı adenin (A), guanin (G), sitozin (C) ve timindir (T). Bu nükleotidler, A ile T ve C ile G ile çift oluşturacak şekilde birbirleriyle eşleşir.
Bilinen on binlerce geni içeren kromozomlarımızda bulunurlar. Kromozomlarınız, vücudunuzu oluşturan hücrelerin yönetim merkezi olarak görev yapan ve nükleus (çekirdek) adı verilen bir yapının derinliklerinde bulunmaktadır.
İnsan hücreleri tipik olarak 23 çift kromozom içerir. Erkeklerde ve kadınlarda, bu kromozom çiftlerinin 22 tanesi aynı görünüme sahiptir. Cinsiyet kromozomları olarak da adlandırılan 23. kromozom çifti ise erkekler ve kadınlar arasında farklılık gösterir. Kadınlarda X kromozomunun iki kopyası bulunurken, erkeklerde X ve Y kromozomlarından oluşan bir çift bulunur.
