Une «maladie génétique» pourrait-elle avoir une «solution génétique» ?

Cette logique a donné naissance aux premières recherches en thérapie génique il y a plus de 50 ans. La recherche en thérapie génique fait actuellement l’objet de multiples essais cliniques pour déterminer le rapport bénéfices-risques et offrir une nouvelle option aux personnes atteintes de maladies génétiques, à leurs proches ainsi qu’aux soignants.

LES MÉTHODES DE THÉRAPIE GÉNIQUE À L’ÉTUDE

Plusieurs approches en thérapie génique sont à l’étude. La thérapie génique peut consister à tenter de réparer ou de remplacer un gène muté, à désactiver un gène muté qui cause des problèmes ou à introduire une copie fonctionnelle du gène dans l’organisme pour aider le corps à produire la protéine affectée.

• Avec la méthode du transfert de gène, un gène fonctionnel est inséré dans une cellule dans l’intention qu’il fonctionne à la place du gène muté. Des méthodes virales, chimiques et physiques sont à l’étude pour le transfert de gènes. Le transfert du nouveau gène s’effectue à l’intérieur du corps (in vivo) après administration systémique, souvent au moyen d’une injection intraveineuse. Le matériel génétique d’origine présent dans les chromosomes est destiné à rester inchangé. Le transfert de gènes ne consistant pas à remplacer ni à modifier le gène existant, le gène muté reste transmissible aux générations futures.
• La thérapie génique ex vivo, une forme de thérapie cellulaire, se déroule en dehors du corps. Pour commencer, les cellules affectées sont retirées du corps par biopsie. En laboratoire, le matériel génétique fonctionnel est introduit dans les cellules pour être ensuite redistribué dans le corps du patient
• Dans l’édition génétique, l’idée est d’apporter des changements à l’ADN original. Cette technique permet de réparer l’ADN original ou d’ajouter un nouvel ADN à un endroit spécifique. Les nucléases à doigt de zinc et CRISPR («courtes répétitions en palindrome regroupées et régulièrement espacées») sont des méthodes d’édition de gènes faisant actuellement l’objet de recherches.