Une mutation, ou une variation permanente, d’un seul gène peut générer une maladie génétique. Connaître les causes d’une maladie génétique constitue la première étape pour comprendre comment, éventuellement grâce à la recherche en thérapie génique, les médecins pourraient traiter ces maladies différemment.
Les maladies génétiques sont le résultat de mutations ou de variations dans la structure d’un gène. Bien que généralement transmises par les parents biologiques, ces mutations peuvent parfois survenir spontanément. La mucoviscidose et l’hémophilie sont des exemples de maladies génétiques.
Dans le cas de l’hémophilie A, le gène responsable de la production du facteur VIII est muté. Ce gène se trouve dans le chromosome X. Les hommes n’ayant qu’un seul chromosome X, une copie du gène muté suffit à causer l’hémophilie. Ce qui explique le nombre de cas plus élevé chez cette population.
Dans de rares cas, il arrive que des femmes n’ayant qu’un seul chromosome affecté présentent des symptômes d’hémophilie. Mais comme les femmes ont deux chromosomes X, il faudrait que les deux chromosomes présentent la mutation pour qu’elles soient gravement affectées par la maladie. Toutefois, les femmes qui ne présentent aucun signe ni symptôme d’hémophilie sont souvent considérées comme « porteuses », car elles peuvent transmettre le gène muté à leurs enfants.
Une mutation peut affecter les instructions génétiques dans votre corps. Les instructions pouvant être manquantes ou erronées, la production des protéines s’en voit affectée. Ce qui peut entraîner la production d’une protéine qui ne fonctionne pas correctement ou, dans certains cas, la protéine n’est pas produite du tout.
Les mutations peuvent prendre la forme de paires nucléotidiques modifiées, d’ ADN supplémentaire là où il n’a pas sa place, d’ADN manquant ou d’ADN répété.
Chez les personnes atteintes d’hémophilie A ou B, la mutation génétique affecte la capacité de l’organisme à produire une protéine appelée facteur VIII ou facteur IX, respectivement. Ces protéines sont essentielles à la coagulation du sang.
Les 3 types de maladies génétiques sont les maladies monogéniques, les maladies multigéniques et les maladies chromosomiques.
Les maladies monogéniques comme l’hémophilie, sont la conséquence d’une mutation dans un seul gène. Parmi d’autres exemples sont considérés la fibrose kystique et la maladie de Huntington
Les maladies héréditaires multifactorielles, ou maladies multigéniques, se développent à partir de multiples petites mutations génétiques et peuvent être responsables des maladies les plus courantes que nous connaissons, comme les maladies cardiaques et le diabète
Les anomalies chromosomiques correspondent à des changements dans le nombre ou dans la structure même des chromosomes. Le syndrome de Down, ou trisomie 21, est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes.