الحالات الوراثية هي نتيجة للطفرات

الحالات الوراثية هي نتيجة طفرات، أو اختلافات، في بِنية جين. غالبًا ما تنتقل هذه الطفرات من الوالدين البيولوجيين ولكنها قد تحدث أحيانًا بشكل تلقائي.التلیف الكیسي  الهيموفيليا مثالان على الحالات الوراثية.

في الهيموفيليا A، يتحور الجين المسؤول عن إنتاج العامل VIII. يقع هذا الجين في الكروموسوم X. الذكور لديهم فقط كروموسوم X واحد، مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المتحور تكفي لإحداث الهيموفيليا، مما يجعلها أكثر شيوعًا في هذه الفئة المجتمعية.

في حين أنه أمر نادر الحدوث، فإن الإناث اللاتي لديهن كروموسوم واحد مصاب يمكن أن تظهر عليهن في بعض الأحيان أعراض الهيموفيليا. ولكن نظرًا لأن الإناث لديهن اثنان من الكروموسوم X، فإن كلا الكروموسومان يجب أن تكون لديهما طفرة حتى تتأثر بشدة بالمرض. ومع ذلك، فإن الإناث اللواتي لا تظهر عليهن علامات الهيموفيليا يُشار إليهن غالبًا باسم “حاملات للمرض” لأنه لا يزال بإمكانهن نقل الجين المتحور إلى أطفالهن، على الرغم من أنهن لا يعانين من أعراض الحالة.