في حالة العلاج الجيني، يتم إجراء تجارب سريرية لتحديد الخطر وما إذا كان العلاج الجيني بالنسبة لبعض الأشخاص قد يخفض أو يلغي الحاجة إلى العلاج المستمر وأعباء الأمراض المزمنة. من المهم أن نتذكر أن الآثار طويلة الأجل للعلاج الجيني، بما في ذلك مدة التأثير، لا يزال يتم دراستها أيضًا ولم يتم تحديدها بعد.
يهدف العلاج الجيني إلى معالجة طفرات مُعيَّنة في التعليمات الوراثية للفرد، مما يتيح للجسم إنتاج البروتينات التي يحتاجها.
أحد أهداف العلاج الجيني التي يتم بحثها هو إدخال جينات فعالة في الجسم لمحاولة استهداف الطفرات المسؤولة عن الحالات الوراثية.
أيضًا فإن البحث هو وسيلة للجين الفعال الجديد لمساعدة الجسم على إنتاج البروتين المطلوب للعمل بشكل صحيح. على سبيل المثال، في الهيموفيليا A أو B ، فإن الهدف هو السماح للجسم بإنتاج العامل VIII أو العامل IX، على الترتيب، من تلقاء نفسه.
الأبحاث جارية لتحديد ما إذا كان العلاج الجيني يمكن أن يساعد الجسم على إنتاج البروتينات التي يحتاجها. قد يؤدي ذلك إلى تقليل الاعتماد على الأدوية المتوفرة حاليًا.
تقوم التجارب السريرية بتقييم ما إذا كان العلاج الجيني يمكن أن يقضي على أو يقلل من الإدارة الروتينية للأمراض. وهذا بدوره يمكن أن يقلل من العبء الجسدي والعقلي والنفسي للمرض. على الرغم من أن العلاج الجيني قد لا يكون قادرًا على معالجة الضرر الموجود مسبقًا، إلا أنه قد يكون قادرًا على تخفيف تقدم أي ضرر موجود.
كل هذه الأهداف وكذلك المخاطر يجري تقييمها حاليًا في تجارب سريرية على البشر.
